Roche Evrysdi (risdiplam) forbedrer motorisk funksjon&vesentlig hos spedbarn med type 1 SMA-2/2

Levi Garraway, MD, Roches overlege og leder for global produktutvikling, sa: “Disse dataene som er publisert i New England Journal of Medicine validerer resultatene av den første delen av FIREFISH -studien og viser at Evrysdi kan hjelpe SMA -babyer med å nå viktige milepæler, nemlig: Sitt opp uten støtte i minst 5 sekunder. De nylig utgitte 24-månedersdata bekrefter disse resultatene ytterligere, og viser at Evrysdi fortsetter å forbedre motorisk funksjon og kan sitte opp uten støtte fra 12 måneder og utover Antall babyer har doblet seg. Vi vil fortsette å jobbe tett med regjeringen og SMA -samfunnet for å få Evrysdi til å nå så mange pasienter som mulig."

Evrysdi-risdiplamkjemisk struktur (bildekilde: medchemexpress.cn)

Evrysdi er en oral væske. Den aktive farmasøytiske ingrediensen,risdiplam, er en spleiseringsmodifikator for overlevelse motorisk nevrongen 2 (SMN2) designet for kontinuerlig å øke og opprettholde nivået av SMN -protein i sentralnervesystemet og perifert vev. Flere og flere kliniske bevis viser at SMA er en multisystemsykdom, og tap av SMA-protein kan påvirke mange vev og celler utenfor sentralnervesystemet. Etter oral administrering presenterer risdiplam en systemisk fordeling og kan kontinuerlig øke nivået av SMN -protein i sentralnervesystemet og perifert vev. Det har vist seg å forbedre motorfunksjonen til pasienter med type 1, type 2 og type 3 SMA. Data fra viktige kliniske studier bekrefter at Evrysdi er effektivt for spedbarn, barn og voksne pasienter i alderen 2 måneder og eldre, og det kan forbedre motorisk funksjon hos SMA -pasienter i forskjellige aldre og alvorlighetsgrad (inkludert type 1, type 2 og type 3 ). Få klinisk signifikante forbedringer. Spedbarn behandlet med Evrysdi kan sitte i minst 5 sekunder uten støtte, noe som er en viktig milepæl i bevegelsen som ikke kan oppnås i det naturlige løpet av SMA -sykdom. I tillegg, sammenlignet med naturlig medisinsk historie, forbedret Evrysdi også overlevelse uten permanent ventilasjon.

Som en del av samarbeidet med SMA Foundation og PTC Therapeutics ledet Roche den kliniske utviklingen av Evrysdi. For tiden har mer enn 4000 pasienter mottatt Evrysdi-behandling i kliniske studier, medfølende bruk og virkelige omgivelser.

Som en del av et omfattende, omfattende og robust klinisk prøveprosjekt i SMA-feltet forsker Evrysdi på mer enn 450 mennesker. Prosjektet dekker spedbarn fra 2 måneder til 60-åringer som har forskjellige symptomer og motoriske funksjoner, for eksempel skoliose eller leddkontrakt, samt pasienter som tidligere har fått andre SMA-behandlinger. Medisinen' s kliniske prøvepopulasjon er ment å representere en bred, virkelig verden av SMA-sykdom, med målet om å sikre at alle egnede pasienter kan få behandling.

For tiden gjennomfører Roche 4 globale multisenter kliniske studier (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) for å evaluere alle typer Evrysdi-behandling (type 1, type 2, type 2) Effekten og sikkerheten til SMA og presymptomatisk SMA hos nyfødte.

SMA er en motorneuronsykdom som kan forårsake muskelsvakhet og atrofi. Sykdommen er en autosomal recessiv genetisk sykdom forårsaket av genetiske defekter. Det kan forårsake skade på musklene rundt pasientens&kropp. Pasientens&hovedmanifestasjon er systemisk muskelatrofi og svakhet. Kroppen mister gradvis forskjellige motoriske funksjoner, selv puste og svelge. SMA er den viktigste genetiske sykdomsmorderen hos spedbarn under 2 år. Sykdommen er en relativt vanlig" sjelden sykdom" med en prevalens på 1: 6000-1: 10000 hos nyfødte. Ifølge relaterte rapporter er det nåværende antallet SMA-pasienter i Kina omtrent 3-5 millioner.

I desember 2016 ble stoffet Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) utviklet av Biogen og dets partner Ionis godkjent og ble verdens' s første legemiddel for behandling av SMA. Legemidlet er et antisense -oligonukleotid (ASO). Det administreres ved intratekal injeksjon og leverer stoffet direkte til cerebrospinalvæsken (CSF) rundt ryggmargen. Det endrer spleising av SMN2 pre-messenger RNA (pre-mRNA) og øker produksjonen av fullt funksjonelt SMN-protein. Hos SMA -pasienter fører utilstrekkelige nivåer av SMN -protein til degenerasjon av ryggmargs motoriske nevroner. I kliniske studier forbedret Spinraza -behandlingen signifikant motorfunksjonen til SMA -pasienter.

I mai 2019 ble genterapien Zolgensma (onasemnogen abeparvovec) fra Novartis godkjent og ble verdens' s første genterapi for å behandle SMA. Legemidlet forhindrer progresjon av sykdommen ved kontinuerlig å uttrykke SMN-protein etter en enkelt, engangs intravenøs infusjon, kan løse den underliggende årsaken til SMA, og forventes å forbedre livskvaliteten til pasienter på lang sikt.

I Kina ble Spinraza (nusinersen) godkjent i slutten av februar 2019 for behandling av pasienter med 5q spinal muskelatrofi (5q-SMA). Denne godkjenningen gjør Spinraza til det første stoffet som behandler SMA på det kinesiske markedet. 5q-SMA er den vanligste typen SMA, og står for omtrent 95% av alle SMA-tilfeller. Denne typen SMA er forårsaket av en mutasjon i genet SMN1 (survival motor neuron protein 1) på kromosom 5, derav navnet 5q-SMA.