Skysona: Den første genterapien for å behandle cerebral adrenal leukodystrofi (CALD)! --- 1/2

Bluebird Bio kunngjorde nylig at EU-kommisjonen (EF) har godkjent Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), som er en engangs genterapi for behandling av barn under 18 år som bærer ABCD1-genmutasjonen og ikke har HLA-matchede søsken hematopoietiske stamcelledonorer (HSC) er tilgjengelige for pasienter med tidlig cerebral adrenoleukodystrophy (CALD).

Det er verdt å nevne at Skysona er den første og eneste engangs genterapien som er godkjent av EU for behandling av CALD. CALD er en sjelden nevrodegenerativ sykdom som oppstår i barndommen og raskt kan føre til progressivt og irreversibelt nevrologisk tap og død. I juli 2018 innvilget EMA Skysona [GG ]'s Priority Drug Qualification (PRIME) for behandling av CALD, og ​​tidligere gitt Orphan Drug Qualification (ODD).

CALD er en ødeleggende nevrodegenerativ sykdom. Tidligere var det eneste tilgjengelige behandlingsalternativet for CALD-pasienter å transplantere stamceller fra donorer, kalt allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon (allo-HSCT), som var forbundet med alvorlige potensielle komplikasjoner og dødelighet, i fravær av matchende søskengivere (risikoen er økt hos CALD -pasienter med matchet søsken -donor (MSD). Det anslås at mer enn 80% av pasientene som er diagnostisert med CALD ikke har MSD.

Godkjenningen av Skysona for notering markerer en stor milepæl i CALD -behandling. Behandlingsmålet med stoffet er å forhindre sykdomsprogresjon hos barn med CALD uten MSD for å forhindre ytterligere nevrologisk nedgang og forbedre overlevelsesraten til disse unge pasientene. Skysona bruker pasientens&egne hematopoietiske stamceller. Så langt har det ikke vært rapporter om transplantat-mot-vert-sykdom (GVHD), transplantasjonssvikt eller avvisning eller transplantasjonsrelatert død (TRM) i kliniske studier.

Bluebird Bio-president Andrew Obenshain sa: “Skysona er den første og eneste engangs genterapien som er godkjent av EU for å behandle CALD-pasienter. Sykdommen er en ødeleggende nevrodegenerativ sykdom. Vi er veldig takknemlige for alle som brakte oss til People i denne milepælen. Oppdraget til Bluebird Bio er å utvikle en terapi som koder CALD på genetisk nivå. Dagens godkjenning representerer mer enn 20 års forskning og utvikling, som legger grunnlaget for fremtidige genterapier. ."

Adrenal leukodystrofi (ALD) er en sjelden X-koblet metabolsk lidelse som hovedsakelig rammer menn; over hele verden er det anslått at én av hver 21 000 mannlige nyfødte får diagnosen ALD. Denne sykdommen er forårsaket av mutasjoner i ABCD1 -genet, som påvirker produksjonen av adrenal leukodystrofin (ALDP) og deretter fører til giftig akkumulering av svært langkjedede fettsyrer (VLCFA), hovedsakelig i binyrene og hvitt stoff i hjernen og ryggmarg. Omtrent 40% av guttene med ALD vil utvikle CALD, som er den mest alvorlige formen for ALD.

CALD er en progressiv og irreversibel nevrodegenerativ sykdom som involverer ødeleggelse av myelin, som er beskyttelseskappen til nerveceller i hjernen som er ansvarlig for tenkning og muskelkontroll. Symptomer på CALD oppstår vanligvis i barndommen (median alder 7 år), med rask og gradvis nedgang i kognitiv funksjon og fysisk funksjon. Tidlig diagnose av CALD er svært viktig fordi utfallet av behandlingen varierer med det kliniske stadiet av sykdommen. Derfor må behandlingen utføres før sykdommen utvikler seg raskt. Uten behandling vil nesten halvparten av pasientene dø innen 5 år fra symptomdebut.