Nat Neurosci: viktige gener regulerer autisme og ADHD hos barn

Forskere fra det nasjonale psykiatriske prosjektet iPSYCH har funnet at autisme og oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) har samme genetiske variasjon. Denne nye kunnskapen utdyper vår forståelse av de biologiske årsakene til to typer barndomspsykose.

I Danmark har ca 1% av skolebarnen autisme, og 2% til 3% er diagnostisert med ADHD. Autisme og oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse er forskjellige utviklingsforstyrrelser, men de kan ha visse vanlige symptomer. For eksempel kan barn med autisme vise voldelig eller aggressiv atferd, impulsivitet, problemer med skole og relasjoner med samfunnet-og barn med ADHD kan dele de samme symptomene.

(Bildekilde: Www.pixabay.com)

Forskere ved iPSYCH, det største forskningsprosjektet i dansk psykiatri, har nå funnet at likheter mellom de to symptomene kan knyttes til endringer i samme gen. Den nye studien er den klart største studien av sjeldne mutasjoner i genomene til pasienter med ADHD og autisme.

– Det faktum at mutasjoner finnes i samme grad og i samme gener hos barn med autisme og ADHD, viser at de involverte organismene er de samme, sier Anders Børglum, professor og hovedforsker ved Aarhus Universitet. Læringsmekanismen kan være den samme. "

Funnene er publisert i det internasjonale tidsskriftet Nature Neuroscience.

"Dette er den første omfattende genomiske kartlegging av ADHD og autisme. Resultatene viser at DNA-et til barn med ADHD har samme antall skadelige genetiske mutasjoner som barn med autisme." Anders Børglum Si.

Disse funnene peker direkte på de biologiske mekanismene som ligger til grunn for ADHD og autisme. "I denne studien er genet mest utsatt for mutasjoner hos pasienter med ADHD eller autisme det såkalte MAP1A-genet. Dette genet er involvert i dannelsen av den fysiske strukturen av nerveceller- deres indre "skjelett", så å si, dette genet Det er viktig for hjernens utvikling, forklarer Anders Børglum.

Dette er første gang genet har vært knyttet til utviklingen av ADHD og autisme, og mutasjoner oppdaget av forskere har betydelig økt risikoen for autisme og / eller ADHD. "Vi fant en økt mutasjonsbyrde som forstyrret eller alvorlig påvirket MAP1A-genet hos pasienter med ADHD og autisme, og svært få slike forsøk hadde slike endringer i genene sine,"

Dette betyr at personer som bærer denne mutasjonen har en 15 ganger økt risiko for ADHD og autisme.

Forskerne analyserte genene til ca 8000 pasienter med autisme og / eller ADHD, og 5000 gener uten noen av dem, alle fra Danmark. Studien inkluderte også ca. 45 000 kontrollpersoner uten psykisk sykdom internasjonalt.

"Denne studien viser at ved å studere flere mennesker på en lignende måte med omfattende DNA sekvensering, mer ADHD og autisme gener kan direkte identifiseres, og dermed gi biologiske årsaksmekanismer og mulige behandlinger Mer komplett mekanisme. " (fra bioon.com ,kompilere hsppharma.com)

opprinnelse surhet:F. Kyle Satterstrom et al.Autisme spektrum lidelse og oppmerksomhet underskudd hyperaktivitet lidelse har en lignende byrde av sjeldne protein-avkorting varianter. Natur nevrovitenskap, 2019; 22 (12): 1961 DOI: 10.1038/s41593-019-0527-8