AJHG: Ny studie avdekker effekter av PTEN-mutasjoner på kreft og autisme

En ny studie som nylig ble publisert i American Journal of Human Genetics, ledet av Dr. Charis Eng, direktør ved Cleveland Clinic Institute of Genomic Medicine. De identifiserte et metaboliserbart produkt som kan brukes til å forutsi om individer med PTEN-mutasjoner vil utvikle kreft eller autisme. spektrum lidelse (ASD).

0010010 nbsp;

Mutasjoner i tumorundertrykkende gen PTEN har blitt koblet til en serie sjeldne genetiske sykdommer som øker risikoen for visse kreftformer, sykdommer som kognitive og atferdsmessige mangler. Disse sykdommene blir samlet referert til som PTEN Heteroplastic Tumor Syndrome (PHTS), men kliniske manifestasjoner varierer mye mellom pasienter og er ofte vanskelig å forutsi.

0010010 nbsp;

Noen tidligere studier har identifisert metabolske forstyrrelser som et av kjennetegnene på kreft. For eksempel fører mutasjoner i SDHx-genet til akkumulering av succinatmetabolitter, som er assosiert med tumorigenese. Tilsvarende har tidligere studier også funnet at noen pasienter med PTEN-mutasjoner har akkumulert ansamling i kroppen, noe som antyder at endringer i metabolittnivåer er relatert til risikoen for sykdommer som kreft.

(Bildekilde: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

For å undersøke dette nærmere analyserte teamet av Dr. Eng 0010010 # 39 metabolske nivåer av 511 pasienter med Cowden syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom eller Cowden-lignende syndrom (alle undertyper av PHTS) og kontroller. Resultatene indikerer at visse metabolitter er assosiert med spesifikke mutasjoner og / eller kliniske egenskaper.

0010010 nbsp;

Spesielt fant de at reduserte nivåer av fumarat, en metabolitt dannet av suksinat, var assosiert med høyere nivåer av ASD eller andre utviklingsforstyrrelser enn individer med PTEN-mutasjoner. Disse funnene indikerer at visse metabolitter, som fumarat, kan brukes som prediktive biomarkører. 0010010 quot; Våre funn gir klinikere et nytt verktøy for å bedre skreddersy behandlinger til individuelle pasienter, 0010010 quot; sa Dr. Eng. Dr. Eng. (fra Bioon.com, kompilere hsppharma.com)

original sourice ：American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X