Kalydeco er godkjent av EU: det brukes til 4-6 måneder gamle babyer for å behandle årsaken til sykdommen!

Vertex Pharmaceuticals er verdensledende innen behandling av cystisk fibrose (CF). Nylig kunngjort at selskapet kunngjorde at EU-kommisjonen (EF) har godkjent Kalydeco (ivacaftor) etikettutvidelse for behandling av spedbarn med cystisk fibrose (CF) i alderen ≥ 4 måneder og som veier ≥ 5 kg. Spesielt CF-spedbarnspasienter med R117H-mutasjoner eller følgende gated (klasse III) mutasjoner i cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) -gen: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R.

I USA ble Kalydeco godkjent i september i år for behandling av 4-6 måneder gamle pasienter med CF-spedbarn, spesielt: basert på kliniske og / eller in vitro testdata, er det minst ett CFTR-gen som reagerer på Kalydeco-behandling CF spedbarn pasienter. Å begynne å behandle grunnårsaken til CF så tidlig som 4 måneder, har potensial til å endre sykdomsforløpet.

Det er verdt å nevne at Kalydeco er det første og eneste legemidlet som behandler den underliggende årsaken til CF hos spedbarn så små som fire måneder. I USA og EU har Kalydeco tidligere blitt godkjent for behandling av CF-pasienter ≥ 6 måneder. Spesielt: (1) for behandling av voksne CF-pasienter med R117H-mutasjoner i CFTR-genet; (2) for behandling av kroppsvekt ≥ 5 kg, alder ≥ 6 måneder og en av de følgende 9 mutasjonene i CFTR-genet One (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R) CF pasienter.

Vertex-sjef og president Reshma Kewalramani, MD, sa:" Kalydeco er vår første CFTR-modulator. Det ble først godkjent for 8 år siden for spesifikke CF-pasienter 6 år og eldre. Med dagens godkjenning er 4 måneder gamle babyer kvalifisert for behandling, og vi mener at tidlig behandling er veldig viktig for å kontrollere CF. Dagens godkjenning beviser vår forpliktelse til å holde ut til alle CF-pasienter har behandlingsmuligheter."

Denne godkjenningen er basert på data fra den 24-ukers, 3-fase åpne sikkerhets kohorten (ARRIVAL). Kohorten består av 6 CF-spedbarn mellom 4 måneder og 6 måneder, og deres CFTR-gen har følgende 10 kvalifiserte En av mutasjonene (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D eller R117H) . Denne kohorten viser en sikkerhetsprofil som ligner den som er observert hos eldre barn og voksne.

Cystisk fibrose (CF) er en sjelden, livsforkortende genetisk sykdom som rammer omtrent 75.000 mennesker over hele verden. CF er en progressiv sykdom med flere systemer som påvirker lungene, leveren, mage-tarmkanalen, bihulene, svettekjertlene, bukspyttkjertelen og reproduksjonskanalen. CF er forårsaket av noen mutasjoner i CFTR-genet som forårsaker defekter eller sletting av CFTR-proteinfunksjon. CFTR-proteinet regulerer vanligvis ionetransport i cellemembranen, og genmutasjoner kan forårsake ødeleggelse eller tap av funksjonen til proteinproduktet. Når ionetransport i cellemembranen avbrytes, vil viskositeten til slimbelegget på visse organer tykne. Et av hovedtrekkene ved sykdommen er opphopning av tykt slim i luftveiene, noe som fører til pustevansker og gjentatte infeksjoner.

Selv om det er mange forskjellige typer CFTR-mutasjoner som kan forårsake sykdom, har de fleste CF-pasienter minst en F508del-mutasjon. Disse mutasjonene kan bestemmes ved genetisk testing eller genotyping. CFTR-proteinet regulerer vanligvis ionetransport i cellemembranen, og genmutasjoner kan forårsake ødeleggelse eller tap av funksjonen til proteinproduktet. Når ionetransport i cellemembranen avbrytes, vil viskositeten til slimbelegget på visse organer tykne. En av hovedtrekkene ved sykdommen er opphopning av tykt slim i luftveiene, noe som fører til pustevansker, kroniske tilbakevendende lungeinfeksjoner og progressiv lungeskade, som til slutt fører til døden. Median dødsalder for CF-pasienter er i begynnelsen av 30-årene.

Kalydeco er verdens første' s første legemiddel rettet mot den underliggende årsaken til cystisk fibrose (CF). Den ble først godkjent i USA i 2012. Legemidlet brukes til å behandle pasienter med spesifikke mutasjoner i CFTR-genet. Legemidlet er en CFTR-potensator som gjør at det defekte CFTR-proteinet hos pasienter kan fungere normalt. Legemidlet administreres oralt, og formålet er å la CFTR-proteinet utvikle seg på celleoverflaten lenger for å forbedre transporten av salt og vann på cellemembranen, noe som hjelper med å hydrere og fjerne slim fra luftveiene.

Inntil nå har Vertex listet opp 4 CF-medisiner: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor / ivacaftor), Symdeko (tezacaftor / ivacaftor og ivacaftor), Trikafta (elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor og ivacaftor), de tre første legemidlene kan behandle der er rundt 40.000 pasienter over hele verden, og står for omtrent 50% av alle CF-pasienter. Den nylig godkjente trippelterapi Trikafta kan utvide behandlingsområdet til 90% av CF-pasienter over hele verden.

I juni i år ga det farmasøytiske markedsundersøkelsesbyrået EvaluatePhamra ut en rapport som forutsier at Trikafta vil bli et av verdens mest solgte TOP10-medisiner i 2026, med et salg på 8,739 milliarder amerikanske dollar, og en sammensatt årlig vekstrate på 54,3% i løpet av 2019-2026. .