Dojolvi lanseres i USA: det første medikamentet med langkjedet fettsyre oksidativ metabolisme (LC-FAOD)!

Ultragenyx er et biofarmasøytisk selskap som fokuserer på å utvikle nye behandlingsformer for å behandle alvorlige sjeldne og ultras sjeldne genetiske sykdommer. Nylig kunngjorde selskapet at Dojolvi (UX 007 / triheptanoin, triheptanoin, syv-karbon fettsyretriglyserid, oral væske) nå er på markedet. Stoffet ble godkjent av US Food and Drug Administration (FDA) i slutten av juni i år. , Som en kilde til kalorier og fettsyrer, brukes den til å behandle barn og voksne som er bekreftet å være langkjedet fettsyre oksidativ metabolisme sykdom (LC-FAOD) ved molekylær testing.

Det er verdt å nevne at Dojolvi er det første legemidlet som er godkjent av FDA for å behandle LC-FAOD, som markerer en viktig milepæl i behandlingen av denne sykdommen. Forskning av sjeldne sykdommer, spesielt utvikling av nye behandlingsformer, er en vanskelig og tidkrevende prosess. Godkjennelse av Dojolvi' markerer også de betydelige resultatene fra nesten 20 år med forsknings- og utviklingsarbeid.

Erik Harris, Chief Commercial Officer for Ultragenyx, sa:" LC-FAOD er ​​en alvorlig, uforutsigbar, vanligvis katastrofal og livstruende sykdom. Mange pasienter har vanskeligheter i livet. Til tross for at de har den beste omsorgen for tiden, blir de fortsatt ofte innlagt på sykehus. En stor medisinsk hendelse har skjedd. Dojolvi er det eneste legemidlet som er godkjent av FDA for behandling av LC-FAOD, og ​​produktet er nå på markedet. Vi vil nå fokusere på å sikre at alle LC-FAOD-pasienter i USA kan motta og dra nytte av Dojolvi-behandling."

LC-FAOD er ​​en gruppe av sjeldne, livslange og livstruende genetiske sykdommer. Ved disse sykdommene kan kroppen ikke omdanne langkjedede fettsyrer til energi. Dojolvi er et sterkt renset, syntetisk syv-karbon fettsyretriglyserid, designet for å gi mediumkjedede og oddede karbon fettsyrer som energikilder og metabolittsubstitutter for LC-FAOD-pasienter. Tidligere har FDA gitt Dojolvi den sjeldne pediatriske sykdomsstatusen (RPDD) og fast track status (FTD) for behandling av LC-FAOD.

Dojolvi ble godkjent av FDA og støttet av en omfattende datapakke, inkludert langsiktig sikkerhet fra en fase II-studie av 29 pasienter påmeldt, og en 75 pasienter som er påmeldt (inkludert 20 pasienter naive til UX 007) Data fra en utvidet undersøkelse av effekt, en retrospektiv gjennomgang av medisinske poster over 20 pasienter som opprinnelig tok sympatisk medisinering, 67 pasienter som ble behandlet gjennom det utvidede tilgangsprogrammet, og en randomisert kontrollert studie initiert av en etterforsker som melder inn 32 pasienter. Disse dataene viser at UX 007 behandling har en positiv effekt på hjertefunksjonen.

Handlingsmekanismen til UX 007 ved behandling av LC-FAOD (bildekilde: Ultragenyx)

LC-FAOD er ​​en gruppe autosomale recessive arvelige sykdommer, som er preget av en metabolsk defekt der kroppen ikke kan omdanne langkjedede fettsyrer til energi. Manglende evne til å produsere energi fra fett vil føre til alvorlig forbruk av glukose i kroppen, noe som vil føre til akutt metabolsk krise når pasientens' s energibehov øker, for eksempel vanlige infeksjoner eller moderat trening. Disse metabolske kriser kan manifestere seg som alvorlig lever-, muskel- og hjertesykdom, og kan føre til sykehusinnleggelse eller for tidlig død. LC-FAOD har blitt inkludert i screening av nyfødte i USA og visse europeiske land. Den nåværende behandlingen for LC-FAOD pasienter er å unngå faste, en fettholdig / høyt karbohydratdiett, karnitin og triglyseridolje (MCT) som er medisinsk mat. Til tross for dagens behandling, har mange pasienter betydelige metabolske hendelser, inkludert sykehusinnleggelse og dødelighet forårsaket av LC-FAOD.

Dojolvi er et triglyserid med middels kjede av farmasøytisk kvalitet. Det er et syntetisk syv-karbon fettsyretriglyserid produsert ved å koble tre syv-karbon fettsyrer til glyserolryggraden gjennom en kjemisk prosess i flere trinn. Legemidlet er designet for å gi pasienter med middels lengde oddkjedede fettsyrer, som kan metaboliseres i Krebs-syklusen, en viktig energiproduksjonsprosess, for å øke mellomliggende underlag, og dermed løse feilene ved LC-FAOD direkte. I motsetning til typiske jevnkjedede fettsyrer, kan et mellomprodukt produsert av Dojolvi gjennom Krebs-syklusen også omdannes til ny glukose, noe som kan gi viktige ytterligere terapeutiske effekter, spesielt når glukosenivået er for lave.