Novartis Zolgensma Intrathecal Injection Viser sterk effekt ved behandling av pasienter med type 2 SMA!

AveXis, et genterapiselskap av Novartis, har nylig gitt ut de nyeste dataene fra fase I / II STRONG-studien av engangs genterapi Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) for intrathecal administrasjon av type 2 spinal muskelatrofi (SMA).

Resultatene viste at pediatriske pasienter med type 2 SMA (2 år ≤ alder<5 years)="" treated="" with="" a="" single="" dose="" of="" intrathecal="" zolgensma="" at="" dose="" b="" (1.2="" x="" 10="" to="" the="" 14th="" power="" vg)="" reached="" the="" primary="" efficacy="" endpoint:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" the="" scale="" (hfmse)="" score="" increased="" significantly="" from="" the="" baseline="" level="" by="" an="" average="" of="" 6.0="" points,="" twice="" the="" threshold="" of="" clinical="" significance="" determined="" in="" the="" previous="" sma="" study,="" reflecting="" the="" improvement="" of="" 3-6="" skills.="" in="" addition,="" during="" the="" study="" period,="" almost="" all="" patients="" (92%)="" at="" any="" follow-up="" after="" baseline="" examination,="" hfmse="" achieved="" a="" clinically="" significant="" increase="" of="" ≥3="" points,="" showing="" sustained="" remission="" and="" significant="" compared="" with="" natural="" history="" control="" difference="" (p=""><>

Økningen observert i HFMSE score gjenspeiler bevaring av motorneuroner forbundet med de viktigste muskelgruppene som påvirkes i type 2 SMA, slik at motorutvikling som rullende og torsokontroll under sittende og sitter fra liggende til sittende overgang. I motsetning til disse funnene, ifølge naturhistorie, pasienter med ubehandlet type 2 SMA har vanligvis en jevn nedgang i motorisk funksjon, og mer enn 30% av pasientene dør før fylte 25 år. Når det gjelder sikkerhet, var bivirkningene observert i STRONG-studien i samsvar med Zolgensma IV (intravenøs infusjon). Det var ingen rapporter om dødsfall og ingen nye sikkerhetssignaler ble funnet.

Disse dataene ble annonsert på et virtuelt klinisk studiemøte arrangert av Muscular Dystrophy Association (MDA) nylig. Møtet var opprinnelig planlagt å bli avholdt etter MDA årsmøte i 2020, men ble avlyst på grunn av virkningen av den nye koronavirus lungebetennelse (COVID-19).

Dave Lennon, president i AveXis, sa: "Nesten alle pasienter evaluert på gullstandarden Hammersmith skala har fått klinisk meningsfulle terapeutiske reaksjoner. Gjennom kontinuerlig og stabilt SMN-proteinuttrykk viser de konsekvent forbedret motorfunksjon. Hos 2- Blant pasienter med type 2 SMA mellom 5 og 5 år viste dataene fra STRONG-studien at Zolgensma har de beste egenskapene i sitt slag, og pasientens motorfunksjon forbedres betydelig etter en enkelt intrathecal administrasjon. Vi ser frem til å dele disse dataene med reguleringsorganer For ytterligere å diskutere registrering av intrathecal Zolgensma. "

Olga Santiago, chief medical officer i AveXis, sa: "På grunn av den kontinuerlige utviklingen av behandlingstilbud, eldre type 2 SMA pasienter nå håper å oppnå meningsfulle forbedringer i motorfunksjon, gjøre dem i stand til å utføre viktige aktiviteter, og gjøre dem mer uavhengige Road. Tatt i betraktning disse kraftige behandlingsresponsene, tyder data fra STRONG-studien på at intrateral injeksjon av Zolgensma kan bli et nytt engangsbehandlingsalternativ for pasienter og deres klinikere. "

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden genetisk nevromuskulær sykdom. På grunn av mangelen på et funksjonelt SMN1-gen fører SMA til raskt og irreversibelt tap av motoriske nevroner, som påvirker muskelfunksjonen, inkludert pusting, svelging og grunnleggende bevegelse. SMA er nummer én drapsmann for genetiske sykdommer blant spedbarn og små barn under 2 år. SMA type 1 er den vanligste typen, og står for ca 60% av alle tilfeller. Uten behandling vil mer enn 90% av pasientene dø i en alder av 2 eller kreve permanent ventilasjon.

Zolgensma ble godkjent av den amerikanske FDA i mai 2019 og ble verdens første genterapi for SMA. Legemidlet er egnet for: SMA-pasienter under 2 år.

Zolgensma er en engangs genterapi som tar sikte på å løse den genetiske roten til SMA sykdom ved å erstatte funksjonen til det manglende eller ikke-funksjonelle SMN1-genet. Etter en enkelt intravenøs infusjonsadministrasjon (IV) introduserer Zolgensma en funksjonell kopi av SMN-genet i pasientens celler og uttrykker kontinuerlig SMN-proteinet for å stoppe sykdomsprosessen, og dermed forbedre pasientens livskvalitet på lang sikt.

Kliniske studier har vist at hos pasienter med symptomatisk og presymptomatisk SMA viser Zolgensma enkeltinfusjonsbehandling signifikante klinisk signifikante terapeutiske fordeler, inkludert å forlenge hendelsesfri overlevelse og oppnå motoriske milepæler som ikke er sett i sykdommens naturhistorie.